Galaktosemi är ett samlingsnamn för flera olika ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, vilka är mycket ovanliga. Det finns både lindrigare och svårare former av galaktosemi och den som har någon av sjukdomarna behöver få kostbehandling resten av livet för att minimera intaget av galaktos.
Galaktosen omvandlas inte tillräckligt effektivt
När de flesta barn äter eller dricker mjölkprodukter bryts mjölksockret – laktosen– ned i tunntarmen med hjälp av enzymet laktas. Då bildas sockerarterna glukos och galaktos som tas upp i blodet och förs till levern. I levern kan glukosen omvandlas direkt till energi eller lagras som glykogen i levern och musklerna för att användas senare. För att kroppen ska kunna använda galaktosen på samma sätt måste galaktosen först omvandlas i levern med hjälp av fyra olika enzymer. Om något av enzymerna inte fungerar tillräckligt bra stannar eller försämras processen, vilket leder till att galaktos och andra ämnen samlas i kroppen och orsakar galaktosemi.
Symtomen kommer oftast mycket tidigt
Enligt Socialstyrelsen visar barn som har klassisk galaktosemi symtom redan de första dagarna efter födseln. Barnet kan ha diffusa symtom som att vara slappt, ha svårt att suga och kräkas ofta. Det är viktigt att barnet snabbt får rätt behandling eftersom det är en allvarlig sjukdom som kan påverka både levern, hjärnan och njurarna.
I Sverige ingår galaktosemi i PKU-provet som tas på alla nyfödda barn, vilket gör att sjukdomen kan upptäckas tidigt och att barnet kan få rätt behandling.
Kostbehandling är A och O
Den främsta behandlingen vid galaktosemi är kostbehandling, att personen äter mjölkfritt hela livet, för att förebygga akuta symtom och kroniska komplikationer. Spädbarn ska inte ha bröstmjölk utan får mjölkfri modersmjölksersättning.
Ett undantag från den mjölkfria kosten är hårdost som lagrats i minst åtta månader eftersom den är fri eller nästan fri från galaktos. Enligt Barnläkarföreningen kan den som har galaktosemi äta upp till fyra skivor sådan hårdost om dagen (prata med din läkare om vad som gäller för dig om du har galaktosemi).
Frukt och grönsaker kan innehålla galaktos men i så små mängder att det inte finns några restriktioner för dem.
Mjölkfri kost men med lite vällagrad hårdost
Det är viktigt att skilja på laktosintolerans och galaktosemi eftersom den som har galaktosemi kan äta viss hårdost men i övrigt helt ska undvika mjölkprodukter. Den vällagrade hårdosten är fri från både laktos och galaktos, men andra laktosfria produkter kan innehålla galaktos beroende på hur produkterna har gjorts laktosfria. För att inte råka få i sig galaktos genom laktosfria produkter pekar Socialstyrelsens riktlinjer på en mjölkfri kost, med undantag för en mindre mängd av just vällagrad hårdost.
När ett barn med galaktosemi börjar förskola och skola är det viktigt att personalen lär sig om sjukdomen så att barnet både får rätt mat och rätt bemötande.
Läs mer:
- Du kan läsa mer om galaktosemi på Socialstyrelsens hemsida för sällsynta hälsotillstånd. Där finns även länkar till bland annat expertteam och resurspersoner.
- Det saknas en intresseorganisation för galaktosemi i Sverige, men det finns en privat facebookgrupp som heter Galaktosemi Sverige med för personer med galaktosemi och deras närmaste familj. Den som blir medlem i gruppen får göra en kort presentation av sig själv och sin familj.
- I Storbritannien finns det en intresseorganisation för galaktosemi. På deras hemsida galactosaemia.org kan du läsa mer om sjukdomen, få tips och råd och kan möta andra familjer.
- På Barnläkarföreningens hemsida kan du läsa mer om kostbehandling vid galaktosemi