Refsums sjukdom är en sällsynt sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ned fytansyra (en fettsyra) som bland annat finns i mejeriprodukter, fisk och kött från gräsätande djur.
Ungefär en person på en miljon invånare beräknas ha Refsums sjukdom, men Socialstyrelsen menar att fler kan ha det utan att ha fått diagnos. Sjukdomen behandlas i första med diet för att begränsa det dagliga intaget av fytansyra. Råden kring dieter ser lite olika ut i olika länder när det gäller mängden du kan äta av mejeriprodukter, fisk och kött från gräsätande djur.
Du som får diagnosen Refsums sjukdom får en diet framtagen i samarbete med dietist och neurolog. Dieten är livslång och anpassas kontinuerligt genom att dina fytansyravärden kontrolleras.
Forskning kring Refsums sjukdom bedrivs främst i England, Holland, Norge, Tyskland och USA.
Vid misstanken om Refsums sjukdomkonstateras är det viktigt att utesluta andra sjukdomar, som till exempel Ushers syndrom.
Läs mer:
- På Socialstyrelsens hemsida kan du läsa mer om Refsums sjukdom, behandling och hitta länkar till patientorganisationer.
- På patient.co.uk kan du läsa mer om sjukdomen på engelska
- Neuroförbundet arbetar för dig som har en neurologisk diagnos. Läs mer om förbundet på deras webbplats.